DEM-Child

A Treatment-Oriented Research Project of NCL Disorders as a Major Cause of Dementia in Childhood

Kontakt

Dr. Steffen Hennig

Projektbeschreibung

Die Forschung im DEM-CHILD Projekt (www.dem-child.eu) konzentriert sich auf eine Gruppe der häufigsten neurodegenerativen Kindeserkrankungen, die neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL). Die NCL sind eine ätiologisch und klinisch heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten progressiven pädiatrischen Enzephalopathien, mit einer weltweiten Inzidenz von 7-8 pro 100.000 Lebendgeburten. Diese Erbkrankheiten sind durch Demenz, Epilepsie und fortschreitenden körperlichen Verfall gekennzeichnet, darüber hinaus durch schwere Neurodegeneration im zentralen Nervensystem und durch einen frühen Tod des Patienten. Die NCIS sind die Hauptursache für die Kindheitsdemenz in Europa, und da es derzeit keine Heilung gibt, stellen diese Erkrankungen eine ernste soziale, medizinische und wirtschaftliche Herausforderung dar.
Ziel des Projektes ist eine Verbesserung der Diagnose, die erstmals eine standardisierte Früherkennung erlauben wird. Hierzu werden u.a. molekulare Marker eingesetzt werden, die entsprechende Gendefekte zuverlässig bestimmen können.

Aufgabe von CRM

CRM ist im Verbund der Partner für die bioinformatischen Analysen von Sequenzdaten und speziell für das erstmalige Design eines neuartigen DNA-Microarrays (Diagnostic Chip) zuständig, der eine gezielte differentielle Diagnose der bisher bekannten NCLs erlauben wird. Im Zuge des Projektes sind de-novo Sequenzierungen von neuen Gen-Loci geplant. CRM wird diese Daten bzgl. potentiell neuer 'Disease Loci' analysieren und den Diagnostic Chip entsprechend erweitern

Aufgabe der Kooperationspartner

Alle Kooperationspartner sind ausgewiesene Experten auf dem Gebiet der NCLs, mit Zugang zu Patienten und deren Familien, oder mit entsprechendem Know-How in den erforderlichen wissenschaftlichen Techniken. CRM wird von den Partnern Sequenzdaten aus bisherigen und im Zuge von DEMchild generierten Forschungsergebnissen erhalten und auf dieser Basis Microarray-Analysen durchführen.

Finazierung

EU commission
Future and Emerging Technologies in Europe
(FET) / FP7 Programme

Projektmitarbeiter

Dr. Steffen Hennig

Projektpartner

UKE Hamburg / Eppendorf, Deutschland
Samfundet Folkhälsan i svenska Finland, Finnland
University College London, UK
Università degli Studi di Verona, Italien

Zentrum für Stoffwechseldiagnostik Reutlingen GmbH, DeutschlandKing's College London, UKEvelina Children's Hospital, UKGABO:mi Gesellschaft für Ablauforganisation:milliarium mbH & Co. KG, Deutschland


Zeitraum

Oktober 2011 bis September 2014

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